三代试管染色体筛查（三代试管染色体筛查异常）

“三代试管”能筛选出哪些染色体疾病

第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。九州医生说检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病；另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。

三代试管婴儿能筛查出Y染色体缺失吗?

可以，三代试管最大的优势就是胚胎移植前的遗传学基因筛查诊断

第三代试管婴儿筛查的准确率有多高？

从PGS基因筛查的发展看其准确度有多高：

1、FISH技术可对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查，存在一定的局限性。

2、ACGH：可全面筛查23对染色体的数目、结构是否异常。

3、NGS：新一代基因测序技术，具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上精确到细小微缺失，准确率要比ACGH高出两个百分点。

目前第三代PGS筛查技术非常先进，临床应用较为成熟，其使用的ACGH 技术和NGS技术在对囊胚筛查方面十分严格，筛查范围包括染色体缺失、重复、易位、倒位、三倍体等畸变情况，基本上存在染色体异常的囊胚无一幸免。当然，没有通过PGS筛查的囊胚是不具备移植资格的，即便强行移植也没有意义，而选择通过PGS筛查的健康囊胚进行移植，可将优生优育率提至更高。

和众多优生手段，筛查方式来看，广州康莱定表示第三代试管婴儿PGS筛查技术在其准确性，安全性上可以说都是非常优越的。首先该筛查方式是在胚胎移植前进行取样筛查，不会对胚胎造成影响，同时也是不会影响母体健康的，所以是属于真正的无创检查，是安全的。再来说起准确性，目前做第三代试管婴儿基因筛查的家庭成千上万，但是还没有出现说有筛查出现错误的，而且有的医院还会提供重筛，重验，所以其准确性可高达99.9%，是可以放心的。而且做了第三代试管婴儿后也会在孕期做好产检工作，进一步保障孕期健康，后代健康，所以第三代试管婴儿PGS筛查技术的准确度还得值得信赖的。

试管婴儿都筛哪些染色体，听说第三代可以筛查胚胎染色体，都筛查哪些染色体呢

PGS是对囊胚进行染色体数目和结构异常的检测，通过检测可以确定囊胚染色体的结构、数目，通过分析来判定囊胚是否存在遗传物质的异常（全基因筛查）；

美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术，是把受精卵培育至第5天的囊胚进行基因筛查诊断(即提取囊胚切片，继而进行基因检测)，有效检测囊胚中全部染色体结构是否正常，杜绝125种遗传性病对新生儿的伤害，如地中海贫血症、唐氏综合征、猫叫综合征、脊髓型肌萎缩等会导致新生儿死亡、身体形态异常或日后胎儿的智力缺陷的情况发生。

全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用美国第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种，国内仅仅只能筛查出十几种：

1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

2、大疱性表皮松懈，优势营养不良

3、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1

4、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2

5、掌跖角化表皮

6、面肩肱型肌营养不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

9、费希特纳综合征

10、脆性X

11、延胡索不足

12、半乳糖血症

13、Gaucheer病2型

14、葡萄糖6 磷酸脱氢酶

15、肝糖储积症 1b

16、卤门早闭综合征

17、基底细胞综合征

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遗传性非息肉结肠癌2

21、遗传性球形细胞增多症

22、先天性巨结肠病

23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

24、乙型地中海贫血HLA的匹配

25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血

27、HLA配型

28、霍尔特奥拉姆综合征

29、α-地中海贫血

30、家族性腺瘤性息肉病

31、软骨发育低下

32、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1

33、亨特综合征(黏多糖症二A)

34、亨廷顿病

35、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2

36、多囊肾病，常染色体隐性

37、近端肌强直性肌病

38、银屑病，易感基因

39、肺泡蛋白沉积症

40、视网膜母细胞瘤

41、辛普森Golabi Behmel综合征

42、痉挛性截瘫

43、脊髓型肌萎缩1

44、脊髓型肌萎缩2

45、脊髓型肌萎缩3

46、斯蒂克勒综合征

47、甲状腺癌

48、易位-各

49、转体淀粉样变性

50、下颌面骨发育不全

51、结节性硬化症，基因1

52、结节性硬化症，基因2

53、乌尔里希先天性肌营养不良

54、卵黄状黄斑营养不良

55、希林二氏病：脑视网膜血管瘤病

56、威母氏原细胞癌

57、维斯科特-奥尔德里奇综合征

58、沃尔曼疾病

59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良

60、X-连锁 choroideremia

61、恒河猴-疾病

62、塞-科二氏综合征：剪头并指畸形综合征Ⅲ型

63、山德霍夫氏疾病

64、镰状细胞性贫血

65、齐薇格综合征

66、ABO血型不相容

67、阿拉吉耶综合征

68、阿尔伯斯疾病

69、阿尔法 1 抗胰蛋白酶

70、a-地中海贫血

71、奥尔波特综合征

72、反凯尔抗体

73、贝克肌营养不良

74、–地中海贫血

75、脸裂下垂内呲赘皮反位

76、乳腺癌，基因1

77、乳腺癌，基因2

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

79、中央核心疾病

80、脑动脉(CADASIL)

81、腓骨肌萎缩症1A

82、腓骨肌萎缩症1B

83、慢性肉芽肿病(CGD)

84、先天性肾上腺皮质增生症

85、先天性异常糖基化

86、先天性肾病综合征

87、间隙连接蛋白 26

88、克里格勒性黄疸综合征

89、克鲁宗综合征

90、囊性纤维化

91、捷克发育不良

92、代-索二氏综合征

93、杜氏肌营养不良症

94、早发性阿尔茨海默病

95、早发性扭转性肌张力障碍

96、上皮细胞钙粘蛋白

97、外胚层发育不良

98、超免疫球蛋白 M

99、软骨发育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷软骨病

102、色素失调症

103、小儿神经轴素营养不良

104、青少年神经蜡状脂褐质

105、青少年视网膜

106、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

107、洛韦综合征

108、马凡氏综合征

109、中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症

110、甲状腺髓样癌(RET)

111、异染性脑白质营养不良

112、黏多糖症第三 B

113、多发性内分泌腺瘤 2A

114、遗传性骨软骨瘤病

115、强直性肌营养不良症

116、肌管性疾病

117、指甲髌骨综合征

118、杆状体肌病

119、肾性尿崩症

120、1型神经纤维瘤

121、2型神经纤维瘤病

122、诺里病

123、眼皮肤白化病

124、Ornitine 转移酶缺乏症

125、成骨发育不全 1型

三代试管还会染色体异常吗？

三代试管可以解决染色体异常，染色体异常并不会对患者本身造成过多影响，最大的问题是会引起胚胎停止发育和流产，以及出生的婴儿智力低下和生长发育迟缓。如果出现反复自然流产，则极有可能是父母其中一方染色体异常。根据数据显示，至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常。反复自然流产要作为产前诊断的重要指征，必须对夫妇双方进行染色体重组检测。

试管婴儿三代技术能解决染色体异常的原因如下：

1，染色体异常可以选择三代试管

目前染色体异常患者想要孩子能通过第三代试管婴儿助孕来实现生育且避免遗传给下一代。

2，第三代试管助力染色体异常问题

　

三代试管婴儿通过促排卵、取卵取精等方式，在体外完成人工授精，将受精卵在胚胎实验室培育到第5天形成具备80-100个细胞的囊胚，通过PGS/PGD基因筛查诊断技术对胚胎的46条染色体在数目和结构上进行对比，分析胚胎染色体基因是否健康，检查胚胎中是否含有遗传性致病基因。

第三代试管婴儿PGD五对染色体筛查，筛查哪些疾病

全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：

1、 Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、 Wiskott-Aldrich综合征

9、 Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46、智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47、智力迟缓(FRAXE型)

48、智力迟缓(MRXI型)

49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51、肌营养不良(Becker型)

52、肌营养不良(Duchenne型)

53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先天性静止性夜盲症

56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61、感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、Xg血型系统