三代试管婴儿基因筛查（三代试管婴儿基因筛查女孩）

坤和助孕 2022年12月06日 00:30 122 0

第三代试管婴儿筛查的准确率有多高？

从PGS基因筛查的发展看其准确度有多高：

1、FISH技术可对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查，存在一定的局限性。

2、ACGH：可全面筛查23对染色体的数目、结构是否异常。

3、NGS：新一代基因测序技术，具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上精确到细小微缺失，准确率要比ACGH高出两个百分点。

目前第三代PGS筛查技术非常先进，临床应用较为成熟，其使用的ACGH 技术和NGS技术在对囊胚筛查方面十分严格，筛查范围包括染色体缺失、重复、易位、倒位、三倍体等畸变情况，基本上存在染色体异常的囊胚无一幸免。当然，没有通过PGS筛查的囊胚是不具备移植资格的，即便强行移植也没有意义，而选择通过PGS筛查的健康囊胚进行移植，可将优生优育率提至更高。

和众多优生手段，筛查方式来看，广州康莱定表示第三代试管婴儿PGS筛查技术在其准确性，安全性上可以说都是非常优越的。首先该筛查方式是在胚胎移植前进行取样筛查，不会对胚胎造成影响，同时也是不会影响母体健康的，所以是属于真正的无创检查，是安全的。再来说起准确性，目前做第三代试管婴儿基因筛查的家庭成千上万，但是还没有出现说有筛查出现错误的，而且有的医院还会提供重筛，重验，所以其准确性可高达99.9%，是可以放心的。而且做了第三代试管婴儿后也会在孕期做好产检工作，进一步保障孕期健康，后代健康，所以第三代试管婴儿PGS筛查技术的准确度还得值得信赖的。

第三代试管现在可以筛查哪些疾病？

第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病？

Addison病、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、血球蛋白血病、血球蛋白血病、眼部白化病、白化病—耳聋综合征、Wiskott-Aldrich综合征、Alport综合征、釉质生长不全、釉质生长不全、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤Fabry病、先天性白内障、小脑共济失调、小脑共济失调、扩散性脑硬化、腓骨肌萎缩症、无脉络膜症、脉络膜视网膜、色盲、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病、肾源性尿崩症、尿崩症、先天性角化不良、外胚层发育不全、Ehlers-Danlos综合征、面生殖发育不全、局灶性皮肤发育不良、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、糖原贮积、性腺发育不全(xy女性类型)、慢性肉芽肿病、血友病A、血友病B、脑积水、低磷酸血性佝偻病、鱼鳞癣、色素失节症;

Kallmann综合征、Spinulosa毛囊角化病、Lesch-Nyhan综合症、Lowe(眼脑肾)综合症、视网膜黄斑营养不良、Menkes综合症、智力迟缓，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障47智力迟缓(FRAXE 型)、智力迟缓(MRXI型) 、小眼症、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)、肌营养不良(Becker型)、肌营养不良(Duchenne型)、肌营养不良(E-D 型)、肌小管肌病、先天性静止性夜盲症、Norrie’s(假性神经胶质瘤)、眼球震颤(眼球运动的或抽动)、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症、口-面-指(趾)综合症(第I类型)、感觉性聋症、感觉性聋症、磷酸甘油酸激酶缺乏、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏、Reifenstein综合症、视网膜色素变性、痉挛性麻痹、脊椎肌萎缩、迟发性脊椎骨骼发育不全、睾丸女性化综合征、遗传性血小板减少症、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种、Xg血型系统...

注意!丁克阻断遗传无疑是没有办法的办法，而如果只是存在染色体异常携带，或者以上的遗传疾病，那么是可以通过第三代试管婴儿对胚胎进行取样做PGD/PGS基因筛查来阻断的，所以对于有过遗传病史，L产史，多次试管失败，或者有过患病儿出生的家庭而言，优生优育一定要做好相关检查，以及育儿选择，避免患病儿的出生。

虽然说目前的基因筛查可以筛查一定的疾病，做到目前科学医学技术上的优生优育。但是并不能解决复杂的多基因遗传疾病，基因突变等遗传问题，所以并不是所有的遗传疾病都能顺利的通过第三代试管婴儿PGD/PGS基因筛查来阻断。

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