三代试管婴儿基因筛选（三代试管遗传疾病筛查）

第三代试管婴儿筛查的准确率有多高？

从PGS基因筛查的发展看其准确度有多高：

1、FISH技术可对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查，存在一定的局限性。

2、ACGH：可全面筛查23对染色体的数目、结构是否异常。

3、NGS：新一代基因测序技术，具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上精确到细小微缺失，准确率要比ACGH高出两个百分点。

目前第三代PGS筛查技术非常先进，临床应用较为成熟，其使用的ACGH 技术和NGS技术在对囊胚筛查方面十分严格，筛查范围包括染色体缺失、重复、易位、倒位、三倍体等畸变情况，基本上存在染色体异常的囊胚无一幸免。当然，没有通过PGS筛查的囊胚是不具备移植资格的，即便强行移植也没有意义，而选择通过PGS筛查的健康囊胚进行移植，可将优生优育率提至更高。

和众多优生手段，筛查方式来看，广州康莱定表示第三代试管婴儿PGS筛查技术在其准确性，安全性上可以说都是非常优越的。首先该筛查方式是在胚胎移植前进行取样筛查，不会对胚胎造成影响，同时也是不会影响母体健康的，所以是属于真正的无创检查，是安全的。再来说起准确性，目前做第三代试管婴儿基因筛查的家庭成千上万，但是还没有出现说有筛查出现错误的，而且有的医院还会提供重筛，重验，所以其准确性可高达99.9%，是可以放心的。而且做了第三代试管婴儿后也会在孕期做好产检工作，进一步保障孕期健康，后代健康，所以第三代试管婴儿PGS筛查技术的准确度还得值得信赖的。

三代试管筛查遗传病列表？

除了我们知道的染色体异常易位，第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。第一代的试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕；第二代的试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术，即试管婴儿移植前遗传诊断技术

PGD，，即种植前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体（polarbody）的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断（PGD）的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。

实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5D1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5D6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。

全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种。

具体有以下疾病：

1、Addison病（并有脑硬化）

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病（Bruton型）

5、血球蛋白血病（瑞士型）

6、眼部白化病

7、白化病―耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全（成熟低下型）

11、釉质生长不全（发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症（CMT）

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲（绿色系列型）

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症（神经垂体型）

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全（无汗型）

27、Ehlers-Danlos综合征（第V类型）

28、面生殖发育不全（Aarskog综合征）

29、局灶性皮肤发育不良（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积（第VIII类型）

32、性腺发育不全（xy女性类型）

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水（中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症（次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏）

43、Lowe（眼脑肾）综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46、智力迟缓（FMRI型），唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47、智力迟缓（FRAXE型）

48、智力迟缓（MRXI型）

49、小眼症（并有多种畸形）（Lenz综合症）

50、黏多糖贮积病II（Hunter综合征）

51、肌营养不良（Becker型）

52、肌营养不良（Duchenne型）

53、肌营养不良（Emery-Dreifuss型）

54、肌小管肌病

55、先天性静止性夜盲症

56、Norrie’s’s（假性神经胶质瘤）

57、眼球震颤（眼球运动的或抽动的）

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症（高氨血症第I类型）

59、口-面-指（趾）综合症（第I类型）（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）

60、感觉性聋症（并有共济失调和丧失视力）

61、感觉性聋症（DNFZ型）

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

66、痉挛性麻痹

67、脊椎肌萎缩

68、迟发性脊椎骨骼发育不全

69、睾丸女性化综合征

70、遗传性血小板减少症

71、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

72、Xg血型系统

第三代基因筛查试管婴儿？

对于准妈妈来说，第三代试管婴儿就是俗称的PGD，相比前两代试管婴儿，可以让试管婴儿胚胎避免遗传病。试管婴儿可以从以下2个角度进行考虑：

1、首先是试管婴儿卵子的质量。试管婴儿女性提取出的卵子要好，尽量在试管婴儿女性35岁前或者合适的年龄进行。试管婴儿女性年龄超过35岁，试管婴儿卵子的质量也会逐渐老化，超过35岁的女性试管婴儿生育降低。而40岁以上，试管婴儿生育只有年轻时期的1/3。女性想要生子还是要趁早做准备。

2、其次就是试管婴儿囊胚，如果顺利，经过试管婴儿基因筛选后的囊胚等级越高，则试管婴儿越容易怀孕。还有就是试管婴儿囊胚植入手术，试管婴儿囊胚在体外培育好之后，会通过移植手术将囊胚植入女性子宫，也会适当将囊胚放入容易着床的位置，让试管婴儿囊胚更好地着床。

第三代试管现在可以筛查哪些疾病？

第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病？

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注意!丁克阻断遗传无疑是没有办法的办法，而如果只是存在染色体异常携带，或者以上的遗传疾病，那么是可以通过第三代试管婴儿对胚胎进行取样做PGD/PGS基因筛查来阻断的，所以对于有过遗传病史，L产史，多次试管失败，或者有过患病儿出生的家庭而言，优生优育一定要做好相关检查，以及育儿选择，避免患病儿的出生。

虽然说目前的基因筛查可以筛查一定的疾病，做到目前科学医学技术上的优生优育。但是并不能解决复杂的多基因遗传疾病，基因突变等遗传问题，所以并不是所有的遗传疾病都能顺利的通过第三代试管婴儿PGD/PGS基因筛查来阻断。

第三代试管PGD可以筛选哪些遗传性疾病

全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、Xg血型系统