什么是第三代试管婴儿技术?
1978年第一例试管婴儿诞生,之后世界各国纷纷引进试管婴儿技术,并不断发展,现试管婴儿技术已经发展到第三代了,第三代试管婴儿技术跟第一代试管婴儿、第二代试管婴儿相比,第三代试管婴儿站在基因遗传学的角度使试管婴儿技术有了新的突破。
第一代“试管婴儿”正确的称呼应该是体外授精和胚胎移植,“试管婴儿”只是俗称。
第一代试管婴儿是指将患者的卵子和精子在培养皿内混合让卵子受精,然后将受精卵在体外培养所产生的胚胎移植到患者子宫内的一种辅助生殖技术。
第二代技术1996年以后开始应用,是针对于丈夫严重少、弱精或者是无精症,需要睾丸活检才能取到精子的夫妇。
较第一代而言技术成熟了不少。第二代“试管婴儿”正确的称呼是胞质内单精子注射。这是一种精确而细巧的技术,需要在显微镜下操作,卵子被一个特殊的固定器固定着,然后用纤细的针管吸取一个精子,并穿透卵细胞外面的透吸带和卵细胞膜。
第三代试管婴儿技术2000年以后才开始应用,适用于一些遗传病,染色体有异常的夫妻。像血友病,地中海贫血等都可以选择这个技术。
因为有些遗传病位于性染色体上,可同时鉴定胚胎性别(XX,XY)
第三代试管婴儿是目前为止最为成熟的试管婴儿培养技术。第三代“试管婴儿”实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。与第一、二代“试管婴儿”一样,要经过体外授精获得胚胎。当胚胎发育到4-8个细胞的小胚胎时,在显微镜下取出1或2个细胞(医学上通常称为分裂球)进行遗传学检查,并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病,再将它移植到人的子宫内,使之继续生长发育。
目前可检测的遗传病
染色体病:由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。
X连锁遗传病:临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是:女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。
单基因异常:人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应,这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成,或合成数量或结构异常,结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行,即先天性代谢缺陷病。
常见的染色体异常
染色体三体和单体:染色体22、21、16、15、13,XO,XXX,XXY
染色体平衡异位:罗氏异位
常见的单基因疾病
常染色体隐性疾病:囊肿性纤维化,β地中海贫血,脊髓肌肉萎缩症。
常染色体显性疾病:强直性肌营养不良症,亨廷顿病,神经纤维瘤,腺瘤性息肉病
X染色体连锁疾病:脆性X综合征,杜兴型和贝克尔型肌营养不良症,血友病
2000年3月23日,我国首例第三代试管婴儿在中山医科大学附属第一医院出生。当天晚上9时,一名血友病携带者在中山一院产下一健康女婴。
何为PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis)
从PGD中有什么获益?
1、流产带来的心理压力
2、流产造成的伦理学问题
3、在体外受精的胚胎在植入子宫前进行遗传学的检测,挑选正常的胚胎植入母体
PGD适用范围:
1、单基因遗传病
2、染色体异常
3、HLA分型
4、非整倍体筛查
PGD一个重要前提:
提供适当的卵巢刺激以确保提取最大量的成熟卵母细胞,从而获得足够数量的胚胎以进行检测。如果预计只能提取到不足6个卵母细胞,应取消PGD.
PGD的核心技术
1、激光破膜取样(1-2个胚胎细胞)
2、DNA提取和扩增
3、FISH(fluorescence in situ hybridization)技术:原位杂交。染色体水平
4、PCR(polymerpharase chain reaction):单基因扩增。
单基因遗传病如何进行PGD:
对单基因遗传病进行PGD,PCR结合测序技术是比较常见的方法(allele drop-out对单细胞PCR技术是一个挑战)
卵裂期的单细胞PGD可能需要两次扩增以达到需要的DNA的量
连锁分析在单基因遗传病PGD中占据重要位置;扩增失败和被污染在PGD成为更加突出的问题
染色体结构异常如何进行PGD
可用于检测染色体异常的技术包括:FISH、 CGH 、 SNP MicroArrays
最新技术:NGS高通量测序
PGS(植入前遗传学筛选)
第一代:PGD-FISH萤光原位杂交法
采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查,通常是有代表性的13,16,18,21,22,X和Y染色体。
局限性:
1、单次检测疾病种类少,每个卵裂球只能用5~8个探针。
2、结果可靠性不足,3%的卵裂球会没有信号及出现5%的错误结果。
比较基因组杂交(cgh)
CGH原理:
1.同时制备待检测样本DNA和核型正常的人基因组DNA(浓度应近似)
2.用不同的荧光染料标记两种基因组DNA
3.混合两种基因组DNA然后与正常的人中期染色体杂交
4.检测两种荧光的比例来计算DNA的拷贝数
第二代:PGD-aCGH 比较基因组杂交技术,俗称基因芯片
CGH的优势:
可一次检测23条染色体
CGH的缺点:需进行DNA扩增,可能出现扩增失败或外在污染
局限性:
1、不能检测“平衡”易位。
2、不能检测极低水平嵌合体,误判其正常的胚胎。
3、不能检测点突变,漏诊大量的单基因突变遗传病。
PGD-NGS,高通量测序技术
主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序,它们同属于新一代基因测序的范畴。NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位,可检测胚胎全基因组的染色体疾病和多种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等),并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病,从而大幅提高妊娠率,降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。
PGD/PGS现实优点
提高成功率
进行了PGS之后成功率可以最高达到76%
降低遗传病风险
性别选择
降低流产率
特别对于高龄患者
提高活产率
提高报婴回家率
试管婴儿的一代,二代,三代分别指的是什么
第1代试管婴儿:
大名:体外受精和胚胎移植技术
英文名:IVF-ET
这就是我们平时最常说的试管婴儿。虽然名字很长,英文名看不懂也不用在意,这确确实实是国内绝大部分生殖中心都能做的辅助生殖技术,也是目前周期数最多、使用次数最多的技术。
02
第2代试管婴儿:
大名:胞浆内单精子显微注射技术
英文名:ICSI
第2代试管婴儿技术绝对是男同胞的福音,它的主要特点是可以把单个精子放到卵细胞的胞浆内,从而使精子卵子受精。简单来说,就是大大改善了“受精”的环节。如果取出的精子和卵子不能主动完成受精,那么,医生大大们就要用“2代试管技术”帮它们一把了。
03
第3代试管婴儿:
大名:胚胎植入前遗传学诊断技术
英文名:PGD
3代试管技术,在医生把胚胎放入子宫之前,跟1代技术和2代技术是一样的。那3代技术不同的地方是什么呢?不同的地方就是在胚胎放入子宫之前,医生们会把大家的胚胎进行遗传学的诊断,看看是否有染色体疾病。最后,会将有问题的胚胎淘汰掉,将没有染色体遗传疾病的胚胎放进子宫里。
第二代试管婴儿与第三代相比有何不同?哪种更加安全成功率更高呢?
第一代试管婴儿:卵子和精子在培养皿中自然受精,发育成胚胎,然后放回女性的子宫腔。主要适用于输卵管粘连、梗阻、子宫内膜异位症、卵泡发育异常、排卵异常等女性因素导致不孕的夫妇。二代试管婴儿:是指在显微镜下将形态和活动力正常的精子直接注入卵子细胞质中,完成体外受精。主要适用于男性因素导致不育的夫妇,以及一些特殊情况的夫妇。
如男性严重不足、弱精子症或无精子症,需要睾丸活检获取精子。第三代试管婴儿技术最大的进步是在胚胎移植前的筛选上的巨大突破。第二代试管婴儿技术以精卵结合技术为主。在第二代试管婴儿手术中,胚胎的选择只使用常规技术,而第三代试管婴儿可以对基因进行最优选择。首先要知道的是,对于试管婴儿技术来说,第二代主要是卵胞浆内单精子注射。
即在显微镜下将精子注射到卵子内,也叫卵胞浆内单精子注射。对于第三代来说,受精是一样的,只不过在胚胎植入前,医生会通过植入前基因筛查。对于试管婴儿技术,第二代主要是指卵胞浆内单精子注射,即在显微镜下将精子注入卵子。这也被称为胞质内精子注射。对于第三代来说,受精是一样的,只不过在胚胎植入前医生会通过植入前基因筛查。
其实第二代和第三代试管婴儿的区别在于,第二代试管婴儿是针对精子弱或者无精子症的男性,而第三代主要是针对有遗传病和染色体异常的夫妇。试管婴儿可以获得高质量的精子和卵子。有染色体异常的夫妻,大龄女性,多次移植失败,无染色体异常的反复流产。哪一代试管婴儿取决于患者的病情,患者最好遵医嘱。
国内一代二代三代试管都有什么区别?
我们都知道,“第一、二、三代试管婴儿”是按照国内成功报道案例的时间顺序命名的,因为通俗易记,这种叫法深入人心,主要是针对不同的适应人群。那么我们就来看下各代试管到底是如何做的?优缺点又有哪些?
第一代试管婴儿 (IVF-ET体外受精—胚胎移植)
手术过程:将女方卵子与男方洗涤过的精子(实际上是将男性精子与精液分离,并“脱去”活性差的精子)取出后,放置在培养液中让其自然结合受精并发育成胚胎,然而将胚胎植入女性子宫腔内以实现怀孕。
适用人群:女方输卵管堵塞;排卵异常;子宫内膜异位症;先天性不孕。
优缺点:适用人群广,几乎所有不孕不育患者都可以选择,但“自然受精”的方式容易受到外界因素干扰,成功率稍低(40%左右)。
第二代试管婴儿(ICSI卵胞浆内单精子注射)
手术过程:取出精卵子后,将男方的单个精子用显微注射器注入女方卵母细胞浆内,使精子与卵子被动结合受精形成受精卵,并通过进行胚胎移植实现怀孕,代替了自然结合的过程。
适用人群:男性精子异常(少精、弱精、无精、精子畸形等);精卵结合障碍;体外受精失败或受精率极低(小于20%)。
优缺点:相比于第一代的自然结合,这种受精过程是辅助受精,所以受精几率要大一些,成功率也高一些(40~50%之间),但因违背自然受精法则,所以会有很大的遗传风险。
第三代试管婴儿(PGS/PGD胚胎植入前遗传学筛查)
手术过程:首先根据不孕原因选择第一代和第二代方法完成受精,但不同的是,第三代试管需要在胚胎培养阶段,即卵裂期(胚胎培养的第三天)或囊胚期(胚胎培养的第五~七天之间),取出单个或多个卵裂球(1~3个),进行遗传学筛查检测,然后选择染色体正常的胚胎进行移植,以此能减少宝宝遗传疾病几率。
适用人群:夫妻具有遗传疾病(血友病、白化病等);染色体异常;高龄孕妈;习惯性流产。
优缺点:能在一定程度上预防遗传病,胚胎移植的过程也淘汰掉了不好的胚胎,最终选择优质、健康的囊胚移植,也大大提升了成功率(65%左右),理论上实现了优生优育的目的,但这项技术对胚胎的质量要求高,需要在胚胎发育到第五天后才能移植,而且费用较贵。
我们国内主要一代二代为主,夫妇双方基础状态良好,医生评估适用于一代二代,可以选择国内正规医院进行。但对于年龄>35岁的朋友,夫妇双方或一方存在严重染色体异常,或双方携带某些致病基因,可引起后代严重畸形、胚胎停育、不明原因的反复自然流产、不明原因的反复种植失败、想优生优育等情况,需要三代试管技术的家庭,建议你可以选择三代试管婴儿技术。目前三代技术不仅可以筛查染色体和遗传疾病,并且是可以选择宝宝性别的,所以国内的三甲医院是要有指症才可以申请做三代,并且是不能选择宝宝性别的。
国内第三代试管婴儿:目前我们国内三甲医院技术不断进步,综合统计,国内三代技术的成功率也能达到75%左右。
美国、泰国第三代试管婴儿:成功率已经达到75%-80%,因此也有不少的国内朋友去泰国和美国做三代试管婴儿技术的。
大家都知道,孩子对一个家庭是多么的重要,不少的夫妻一直奔波在试管婴儿的路上,面对失败、面对各方的压力,力不从心,有些人甚至抑郁了,有些夫妻因为没有孩子,选择了离婚,各种情况、各种心酸,只有经历过的人才知道,有一个健康的身体、有一个美满的家庭比什么都重要。
三代试管,国内的可以选男女吗?
目前国内是禁止胎儿性别的鉴定和选择的。中国几千年里,素来有儿女双全一家福气的说法,计划生育期间,一家仅限制生育一个孩子,这就导致很多家庭的心愿无法达成。二胎政策全面放开后,很多家庭都有了再生一胎的想法。鉴于已经有一个男孩/女孩,就想生个儿女双全出来。其中很多人就想通过试管婴儿技术来进行性别选择。
目前的三代试管婴儿技术,是在二代单精子注射术的基础上,在胚胎移植前抽取胚胎的细胞进行染色体检测,目前最新的技术可以筛查常见的125种染色体遗传性疾病,通过剔除不健康的胚胎,选择健康的胚胎进行移植,能够提高试管婴儿的临床妊娠率,实现优生优育。
在进行染色体检测的过程中,是可以检测到胚胎的性别的。不过,目前国内对于试管婴儿的限制较多,是禁止通过任何形式进行胎儿的性别选择的。首先,三代试管必须是在前两代试管失败的基础上才能进行,其次,在国内做三代试管时医生不会进行胚胎的性别检测,仅会选择最健康的胚胎进行移植。这从根本上杜绝了没有生育困难,仅想通过三代试管技术进行胎儿性别选择的可能。
目前,国外有部分国家是可以合法的进行胎儿的性别选择,不过远赴海外需谨慎,建议有意愿的家庭多了解,审慎选择。做试管时尽量选择正规的大型医院,医院的医疗设备和医生的水平也更有保障,更安全成功率更高。
还木有评论哦,快来抢沙发吧~